Ievads

Attīstoties ģenētikai, noskaidrots, ka cilvēki cieš no daudzām dažādām iedzimtām slimībām – gan monogēnām, gan poligēnām. Iedzimto slimību cēlonis ir genomiskās DNS izmaiņas, kuras traucē normālu gēnu darbību. Pēdējā laikā ģenētisko defektu un atšķirību noteikšanai ir attīstījušās ļoti daudzas metodes genoma pētīšanai, mutāciju detektēšanai.

Pētīt monogēnās slimības ir daudz vieglāk nekā poligēnās, kuru attīstības priekšnosacījums ir noteiktas izmaiņas vairākos gēnos. Viena no izplatītākajām poligēnajām slimībām ir II tipa cukura diabēts. No šīs slimības cieš 3 – 5 % populācijas. Saistībā ar šo slimību ir pētīti daudzi dažādi gēni un to iespējamā saistība ar II tipa cukura diabētu. Šajā darbā galvenā uzmanība pievērsta proteīnkināzes C b (PRKCB1) gēnam, izvirzot hipotēzi, ka izmaiņas šajā gēnā varētu ietekmēt II tipa cukura diabēta vai tā radīto komplikāciju attīstību. Šī gēna kodētais enzīms ir iesaistīts insulīna signālceļos, un tāpēc varētu būt, ka ir saistīts ar insulīna rezistences attīstību. Šī kursa darba izstādes laikā, apgūstot vairākas molekulārās ģenētikas pamatmetodes (genomiskās DNS izdalīšana, PCR, elektroforēze agarozes un poliakrilamīda gelā, SSCP, gelu krāsošana ar sudraba metodi), tika analizēts PRKCB1 gēna 18. eksons pacientiem ar II tipa cukura diabētu.

Pētījums veikts Latvijas Universitātes Bioloģijas fakultātes Molekulārās bioloģijas (bioķīmijas) katedrā LZP sadarbības projekta 01.0023 “Latvijas populācijas genofonda pētījumi un to izmantošana cilvēka patoloģijas diagnostikā un profilaksē” apakšprojekta “Proteīnkināzes C b (PRKCB1) saistība ar otrā tipa cukura diabētu” ietvaros.