|
MITOHONDRIĀLĀ DNS
|
|
mtDNS ĢENĒTISKĀS ĪPATNĪBAS >
|
Cilvēka mtDNS kodons UGA, kas parasti standartkodā ir STOP kodons, kodē triptofānu; arginīna kodoni (AGG un AGA) darbojas kā STOP kodoni; izoleicīna kodoni (AUU, AUC, AUA) kodē metionīnu .Transkripcijas iniciācijas kodoni ir AUG, AUA vai AUU. mtDNS ir neparasta kodona atpazīšanas īpatnība, jo pietiek ar mijiedarbību starp divām no trim kodona bāzēm un antikodonu. mtDNS nepieciešamas tikai 22 tRNS molekulas, lai varētu nolasīt to ģenētisko kodu, bet citoplazmā to dara 31 tRNS molekulas. mtDNS piemīt vairākas īpašības, kas nodrošina to plašu izmantošanu filoģenētiskos un antropoloģiskos pētījumos, radot izpratni par cilvēka evolūciju, izcelsmi un migrācijas ceļiem: mtDNS polimorfā daba, mantošana pa mātes līniju, rekombinācijas neesamība, relatīvi mazais genoms ) . Mantošanās notiek pa mātes līniju, jo olšūna satur ap 100 000 mtDNS molekulu, bet sperma 1000-1500 mtDNS .To var daļēji izskaidrot ar spermas mtDNS nestabilitāti vai to reducēšanu replikācijas laikā šūnās.mtDNS nerekombinējas, jo mātes un tēva mtDNS reti sastopami vienā citoplazmā, nenotiek rekombinācija arī starp dažādām mtDNS līnijām. mtDNS mutācijas (gan somatiskās, gan ar dzimumu saistītās) notiek atviegloti divos hipervariablajos rajonos (HVR) kontroles reģionā, kur tās ir sastopamas pārākumā, tas norāda, ka HVR ir mutāciju karstie punkti. Heteroplazmija ir vairāku ģenētiski atšķirīgu mtDNS molekulu (mutantās un normālās) klātbūtne vienā šūnā .Heteroplazmisks indivīdu stāvoklis var parādīties vai nu caur transmisiju no mātes vai arī caur jaunām somatiskām mutācijām, kas ir sastopamas indivīdiem. Homoplazmija ir sastopama biežāk (85%) nekā heteroplazmija. Homoplazmija ir viena veida mtDNS klātbūtne šūnā. Hetreoplazmija ir biežāk novērota HVSI rajona 16093 T/c pozīcijā un 16129 A/g pozīcijā. |
|
|
Līga Timša
|
|
