> MITOHONDRIJA UZBŪVE

> CILVĒKA mtDNS ORGANIZĀCIJA

> mtDNS ĢENĒTISKĀS ĪPATNĪBAS

mtDNS TIPĒŠANA

hipervariablais rajons >

kodējošais rajons

> mtDNS DAUDZVEIDĪBA EIROPĀ

> Palīgmateriāli

> uz sākumu

mtDNS nekodējošais hipervariablais reģions (HVR) sastāv no diviem hipervariablajiem segmentiem – HVSI un HVSII. Hipervariablo rajonu pētījumu analīzi plaši izmanto, lai konstruētu raksturīgos haplotipus dažādām populācijām.

HVSI rajonā viena tranzīcija notiek (starp pozīcijām 16090 līdz 16365) 20 180 gadu laikā. HVSI rajonā, kurš ir apmēram 400bp, ir sastopami 64% no visiem polimorfiem saitiem. Transversiju un tranzīciju attiecība ir apmēram 1: 20 .

mtDNS ātri mutējošās HVSI rajona pozīcijas ir 16093, 16129, 16189, 16311, 16362; vidēji – 16126, 16145, 16147, 16172, 16192, 16209, 16234, 166239, 16256, 16261,16265, 16278, 16290, 16291, 16293, 16294, 16304, 16319, 16325, 16355; lēni – atlikušie saiti starp pozīcijām 16090 un 16365 .

mtDNS HVSII rajona ātri mutējošās pozīcijas – 146, 150, 151, 152, 185, 189, 195, 199, 204, 207, 217, 227; vidēji ātras – 72, 73, 93, 94, 153, 186, 194, 200, 203, 215, 225, 226, 228, 235, 239, 242, 247, 250, 252, 257, 260, 263, 264, 279, 282, 284, 295,297; lēnās – atlikušās pozīcijas starp 70 un 300 nt (Malyarchuk et al. 2002). Frekvence vienai papildus citozīna (C) insercijai HVSII pozīcijās no 303 līdz 309 ir 28%-69% eiropiešu populācijās, divu C insercijai frekvence ir 3-14%, un sekvences ar trīs C insercijām ir sastopamas ļoti reti, un ir konstatētas tikai britu un biaku pigmeju populācijās. HVSII pozīcijās no 311 -315 gandrīz vienmēr ir novērotas viena vai divas C insercijas .

Pēc tabulas 1.1. datiem var redzēt, ka nukleotīdu tranzīciju skaits HVSI ir astoņas reizes lielāks nekā HVSII rajonā. Biežāk sastopamas ir pirimidīna/ pirimidīna nukleotīdu nomaiņas nekā purīna/ purīna. HVSII rajonā ir biežāk novērots tikai viens transversijas veids no A?C, bet HVSI rajonā ir mutācijas gan no pirimidīna uz purīnu, gan otrādi. HVSI rajonā biežāk sastopamas transversijas no purīna uz pirimidīnu.

Nukleotīdu nomaiņu ātrums HVSI ir apmēram divas reizes lielāks nekā HVSII rajonā, šī atšķirība ir galvenokārt skaidrojama ar augstākām pirimidīnu tranzīciju frekvencēm HVSI rajonā. Bet mutāciju ātruma dažādība ir lielāka HVSII rajonā.

Mutāciju ātrums HVSII ir neviendabīgāks nekā HVSI rajonā. HVSII rajonā ātrākās pozīcijas attīstās vairāk kā sešas reizes ātrāk, salīdzinot ar vidējo nukleotīdu nomaiņas ātrumu šajā rajonā .