|
MITOHONDRIĀLĀ DNS
|
|
kodējošais rajons >
|
mtDNS iedalās vairākās haplogrupās, kuras ir definētas ar specifisku kontroles rajona un kodējošā reģiona motīvu, lai gan atgriezeniskās mutācijas, īpaši kontroles rajonā, var apgrūtināt haplogrupu noteikšanu. Haplogrupa ir līdzīgu haplotipu kopums, kuriem ir viena vai vairākas kopīgas alēles. mtDNS pētījumos haplogrupu lieto, lai apzīmētu haplotipu kopsummu, kam ir specifiskas mtDNS izmaiņas kodējošajā un kontroles rajonā un ir kopēja izcelšanās. Liela daļa no mtDNS notiekošajām mutācijām ir neitrālas, tas nozīmē, ka izmaiņas notiek kodona trešajā nukleotīdā, un šīs mutācijas neizraisa patoloģiskas izmaiņas cilvēka organismā . 1992. gadā Torroni un Cavalli-Sforza izstrādāja jaunu mtDNS polimorfisma noteikšanas sistēmu jeb molekulāro tipēšanu, kas balstās uz neitrālo mutāciju konstatēšanu mtDNS kodējošajā rajonā restrikcijas fragmenta garuma polimorfisma analīze (RFLP jeb restriction fragment length polymorfism analīzi) un kontroles reģiona sekvenēšanu. Pamatojoties uz iegūtajiem rezultātiem, tika atrastas kopējas mtDNS haplogrupas. Klasiskajā mtDNS tipēšanas analīzē tiek izmantotas 14 restrikcijas endonukleāzes jeb restriktāzes : AluI, AvaII, BamHI, DdeI, HaeII, HaeIII, HhaI, HincII, HinfI, HpaI, MspI, MboI, RsaI, TaqI, ar kurām veic daļēji mitohondriālā genoma skrīningu (~15-20%) Haplotips ir genotips, kas sastāv no vairākām dažādām alēlēm, parasti tiek mantots kā viena vienība. Šis apzīmējums ir bieži lietots, lai apzīmētu specifiku mtDNS kontroles rajona sekvences tipu, kas var būt unikāls vai arī atrasts vairākiem indivīdiem. |
|
|
Līga Timša
|
|
